Nature 导读 (28 May 2020 VOL 581 Number 7809)
发布人:zhangyilin 发布时间:7/22/2020 11:23:26 AM  浏览次数:95次
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评论   

1. 新冠疫苗临床试验在有序开展    Ewen Callaway    363-364

2. 女性科学家在疫情期间发表的论文数量减少    Giuliana Viglione    365-366

3. 新冠病毒感染不同种族人群的差异    Nidhi Subbaraman    366-367

研究

新闻

4. 大规模人类基因组测序数据库    Deanna M. Church    385-386

5. 高效的光催化水分解方法    Simone Pokrant    386-388

6. 血红蛋白的进化历史    Michael Berenbrink 388-389

论著

7. 局部快速射线暴中宇宙重子的观测    J.-P. Macquart 391–395

8. 短寿命放射性分子光谱    R. F. Garcia Ruiz

9. 大型单晶铜箔的籽晶生长    Muhong Wu 406–410

10. 光催化水分解    Tsuyoshi Takata 411–414

11. 用于叔胺合成的羰基烷基胺化通用策略    Roopender Kumar 415–420

12. 来自马达加斯加白垩纪的哺乳动物骨骼化    David W. Krause 421–427   

13. 脑损伤无反应患者中的嗅觉信号意识    Anat Arzi 428–433

摘要:在严重的脑损伤之后很难判断患者的意识状态,以确定他们是否能够康复。本研究使用一种非语言性、非任务依赖性检测方法,称作嗅觉响应,来判断脑损伤患者的意识状态。通过测量气味依赖的嗅觉反应获得嗅觉功能的灵敏值,并在脑损伤严重患者身上反复检测之后,发现小组水平上嗅觉可明显区分无意识反应和最低意识反应状态。该结果强调了嗅觉在人类大脑功能中的重要性,可作为检测意识和患者康复可能性的有效工具。

14. 人遗传变异中的基因突变限制谱的量化分析   

Konrad J. Karczewski    434–443

分析导致功能丧失的遗传变异需要准确的变异注释和大量样本。本研究汇集了125748个人类外显子组和15708个基因组,建立基因组聚集数据库(gnomAD)。从该队列中找到443769个高置信可能导致功能丧失的变异,利用改良的人类突变率模型对人类蛋白质编码基因进行分类,并通过模型生物体和工程设计的人类细胞进行验证。该成果可用于提高发现常见和罕见疾病相关基因的能力。

15. 一份为医学和人群遗传学提供的结构变异参考库    Ryan L. Collins 444–451

结构变异(SVs)可对基因组大段DNA进行重排。本研究基于背景多样的人类基因组建立了序列分辨SVs参考数据库。发现了433371个SVs,与每个基因组中25-29%的罕见蛋白截断相关。针对有害单核苷酸变异的自然选择与破坏或复制蛋白编码序列的罕见SVs强相关。3.9%的样本中发现较大罕见SVs,提示0.13%的人可能携带具有临床意义的SV。该数据库将广泛应用于人群遗传学、疾病相关研究和诊断筛查。

16. 转录表达注释可以改善对罕见变异体的理解 Beryl B. Cummings 452–458

 对于患者样本DNA测序的加速和人口研究实现了人类遗传变异的广泛分类,但是阐释罕见遗传变异体仍然是个问题。本研究通过人工处理基因组聚集数据库(gnomAD)中单倍体疾病基因中的假定功能丧失型基因突变,发现一种涉及mRNA剪接的解释。同时还研发出一种转录层面注释指标“跨转录的表达比率”来量化突变体的同种型表达。研究用到的方法对于诊断罕见疾病,分析复杂疾病中的罕见变异体具有一定价值。

17. 通过人类功能丧失的遗传变异评估药物靶点 Eric Vallabh Minikel    459–464

自然发生的人类遗传变异为研究基因失活提供在体模型,是细胞和模式生物敲除研究的补充。本研究利用功能丧失变异评价药物靶点,发现无法容忍功能丧失变异的重要基因也能作为抑制药物靶点;绝大多数基因功能丧失变异非常罕见;自动变异注释和过滤非常强大,但仍需要人工审核消除假象。该结果为人类敲除研究和药物开发中对功能丧失变异的解读提供指导。

18. COVID-2019住院患者的病毒学评估    Roman Wölfel 465–469

19. 母乳喂养可调节新生儿病毒组的分阶段形成 Guanxiang Liang    470–474

本研究使用鸟枪法宏基因组测序分析婴儿早期粪便样本,发现出生后早期先锋细菌首先定植于婴儿肠道,一个月后,这些细菌诱导的噬菌体成为产生病毒样颗粒的主力。四个月时,人类细胞中复制的病毒占据主导。其中多种病毒在仅喂食配方奶的婴儿粪便样本中更多。细菌噬菌体在是否母乳喂养的婴儿中同样存在差异。该结果提示病毒在新生儿肠道中定植分两阶段:第一阶段噬菌体定植,而后是在人细胞中复制的病毒。第二阶段由母乳喂养来调节。

20. 细菌胆汁酸代谢促进外周调节性T细胞的生成 Clarissa Campbell 475–479

本研究在胆汁酸代谢的主要菌种中检测它们促进外周诱导Treg(pTreg)分化的能力。3β-羟基脱氧胆酸(isoDCA)抑制树突状细胞(DCs)以诱导Foxp3。失去法尼醇X受体的DCs转录谱和isoDCA诱导的相似,提示此胆汁酸与该核受体有交互作用。以合成生物学方法设计包含工程化拟杆菌株的微生物混菌群检验isoDCA的在体作用,发现产生isoDCA的菌群使结肠中表达RORγt的Treg增多,表明其胸腺外分化增加。

21. 血红蛋白演化的复杂性起源    Arvind S. Pillai    480–485

编辑推荐

新冠病毒在患者呼吸道的复制情况还不清楚。本期NATURE《Virological assessment of hospitalized patients with COVID-2019》(标题18)一文报道,在9例新冠病毒肺炎COVID-19的详细病毒学分析,证明病毒在上呼吸道组织内复制活跃。有症状的第一周,咽的病毒水平很高,痰中的病毒RNA持续存在至症状结束。从咽或肺样本可分离出感染性病毒,但粪便、血液和尿液样本中无。50%的患者在7天之后抗体转阳,但病毒量没有迅速减少。COVID-19可表现为轻度上呼吸道疾病,而确认病毒在上呼吸道复制活跃可用于防治COVID-19。

 


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