Nature导读(11 October 2018 VOL 562 Number 7726)
发布人:wuph 发布时间:2018/12/3 9:13:52  浏览次数:62次
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Nature

11 October 2018 VOL 562  Number 7726

 

评论                                       

  1. 巴西的两位总统候选人对科研的态度截然相反  Jeff Tollefson  171-172
  2. 将全球变暖控制在1.5°以内需要巨大的代价   Jeff Tollefson  172-173
  3. 顺势医疗论在意大利引起激烈争议          Giorgia Guglielmi 173-174
  4. 欧洲论文开源计划的负责人前往美国进行游说        Holly Else  174
  5. 诺贝尔化学奖授予实验进化学家              Elizabeth Gibney  176
  6. 欧洲发射二氧化碳检测卫星              Alexandra Witze 176-177

 

研究

新闻

  1. 英国生物银行将共享收集的大数据        Nancy Cox  194-195
  2. 血管的新来源                        M. Luisa Iruela-Arispe 195-197
  3. LED技术的新突破                   Paul Meredith 197-198
  4. 动物捕食技能的传承                  Andrew Whiten  198-200
  5. BRCA1基因的单个碱基突变研究      Stephen J. Chanock 201-202

 

论著

  1. 英国生物银行资源具有深度表型和基因组数据   Clare Bycroft  203–209

英国生物银行项目是一个前瞻性队列研究,其开放资源的规模和范围独一无二,收集了约50万人的表型和与健康相关信息。本文描述了对其遗传数据的集中分析,使得可测变体的数量增加至大约9600万。

  1. 英国生物银行大脑成像表型的全基因组关联研究  Lloyd T. Elliott 210–216

 大脑结构和功能的遗传结构尚未全面了解。本研究对英国生物银行中8428个个体中3144个大脑功能和结构成像表型进行全基因组遗传关联分析,发现148组单核苷酸多态性与成像表型具有强烈关联,其中包括铁转运和储存基因与皮层下脑组织的磁感性间的遗传关联。该结果为了解与神经和精神疾病、大脑发育和衰老相关的大脑遗传结构提供新思路。

  1. 通过饱和基因组编辑准确分类BRCA1变体 Gregory M. Findlay  217–222
  2. 红系-髓系前体细胞分化为血管内皮细胞          Alice Plein 223–228

 摘要:此前学术界一致认为,胚胎发育中血管内皮仅源于已有内皮细胞的增殖。本研究发现,卵黄囊来源的红系-髓系前体细胞(EMP)不仅能分化为红细胞和多种髓系白细胞,还是内皮细胞的另一补充来源。第一波EMP分化为卵黄囊内皮细胞,而第二波EMP则形成胚胎内多器官内皮直至成年。此发现改变此前对血管内皮形成的理解,并揭示胚胎血管内皮的双重扩增机制。

 

短篇报导

  1. 来自强磁场吸积X射线脉冲星的演变射流   J. van den Eijnden 233–235
  2. 外量子效率超20%的钙钛矿发光二极管          Kebin Lin 245–248
  3. 可自发形成亚微米级结构的钙钛矿发光二极管         Yu Cao 249–253 
  4. 用于高性能大面积电子设备的溶液可加工二维半导体

 Zhaoyang Lin 254–258

  1. 利用欧洲森林实现气候目标过程中的权衡 Sebastiaan Luyssaert 259–262
  2. 气候变暖对北方树种光合作用的影响取决于土壤水分

  Peter B. Reich  263–267

  1. 常见的遗传变异导致罕见的严重神经发育障碍的风险

Mari E. K. Niemi  268–271

上千种人类罕见疾病由单个有害的蛋白质编码遗传变异导致,但是相同遗传缺陷的患者可能有不同的临床表征。本研究分析了由临床遗传学家评估的6987名患有严重神经发育障碍的儿童的同期群数据和另一批含儿童及其双亲的独立样本数据,分析结果表明常见的遗传变异确实影响原先认为由单基因控制的神经发育障碍,包含其整体风险及其临床表征。

  1. 具有多轴自组织特性的小鼠胚胎干细胞转化为“原肠胚”样结构

 Leonardo Beccari   272–276

  1. 环核酸酶通过降解环状寡腺苷酸让III型CRISPR核糖核酸酶失活

 Januka S. Athukoralage 277–280

近期有研究确认CRISPR系统指挥的III型效应子复合物和靶标RNA结合后会合成环状寡腺苷酸,后者诱导细胞的抗病毒免疫。本研究发现降解这些环状寡腺苷酸的核酸酶,其本身也是CRISPR关联的Rossman折叠家族的蛋白质,不需金属即能切割环状四腺苷酸环产生线性双腺苷酸来关闭抗病毒状态。该发现为了解CRISPR系统提供重要思路。

  1. 通过单细胞微球菌核酸酶测序揭示核小体组织原理  Binbin Lai 281–285
  2. 跨膜O-酰基转移酶的晶体结构                    Dan Ma 286–290

 

编辑推荐

具有不确定意义的基因变体限制遗传信息的临床使用。例如,还不完全清楚肿瘤抑制基因BRCA1中的哪些突变与肿瘤发生相关。本期NATURE《Accurate classification of BRCA1 variants with saturation genome editing》(标题14)一文报道,使用饱和基因编辑技术,检测了可编码BRCA1蛋白质结构域的13个外显子中96.5%的单核苷酸变体(SNV),该结果可以用于BRCA1变体的临床解释,以及临床上克服其他的具有不确定意义的基因变体。

 


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