NEJM导读(2 November, 2017 Vol. 377 No. 18)
发布人:wuph 发布时间:2017/12/19 10:41:01  浏览次数:176次
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New England Journal of Medicine

2 November, 2017  Vol. 377 No. 18

 

视点

1. 重新关注美国的孕产妇健康

R.L. Molina     1705-1707

美国与其他高收入国家相比孕产妇死亡率偏高,而且死亡率和妊娠相关重度疾病的发病率还在不断升高,这突显了美国在育龄妇女医疗方面的缺口。

 

2. 梦想暂缓——废除DACA对公共卫生造成的后果

A.S. Venkataramani     1707-1709

有证据表明废除“童年抵美者暂缓遣返”(Deferred Action for Childhood Arrivals,DACA)计划将对某些人群的精神健康产生明显的负面影响,而且围绕移民更为广泛的敌对政治气候可能强化上述负面影响。

3. 初级医疗消费率——鼓励初级医疗领域投资的一个途径

C.F. Koller     1709-1711

投入初级医疗的卫生系统资源(包括临床医师收入、绩效薪酬、病例管理工作和卫生信息技术)比例可用于评估向高价值医疗的倾向性。

专著

4. 脊髓性肌萎缩的单剂基因替代治疗

J.R. Mendell     1713-1722

摘要:背景 I型脊肌萎缩症(SMA1)是一种渐进的、单基因运动神经元病。近日研究人员考察了运动神经元1(SMN1)基因治疗的临床效果。方法 研究招募了15名患者,接受单剂量的9型腺病毒SMN基因治疗。3人接受低剂量治疗(6.7×1013 vg/kg),12人接受高剂量(2.0×1014 vg/kg)。研究的主要终点是安全性,次要终点是患者死亡以及永久性辅助通气时间。扩展分析中,研究人员比较了2个队列患儿的神经肌肉疾病测试评分(CHOP INTEND,0-64;得分越高,患者运动功能越好)以及运动能力事件里程碑差异。结果 至2017年8月7日,所有患者均存活,无疾病影响生存期为20个月,而历史队列患儿20个月的生存率仅为8%。高剂量组治疗后CHOP INTEND得分快速上升,1个月后的得分上升9.8分,3个月的得分上升15.4分,而历史队列研究同期得分显著下降。高剂量组12名患儿中,11人可独坐,9人可翻身,11人具有吞咽和语言功能,2人可独立行走。4名患儿出现血清转氨酶升高,使用强的松后得到有效控制。结论 研究认为,对于I型脊肌萎缩症患儿,接受运动神经元1基因治疗可延长患儿生存期并改善运动功能。

5. nusinersen vs假对照治疗婴儿期发病的脊髓性肌萎缩

R.S. Finkel     1723-1732

背景:脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,是活性运动神经元(SMN)蛋白不足导致的。Nusinersen是一种反义寡核苷酸药物,通过修复SMN2基因信使RNA增加SMN蛋白含量。方法:近日研究人员公布了Nusinersen针对脊髓性肌萎缩婴儿患者的III期临床结果。研究的主要终点是运动里程碑反应和无疾病生存,次要终点为总生存期和亚组间无疾病生存。结果:中期分析显示,Nusinersen治疗组相对于对照组,患儿运动里程碑反应率更高(21/51[41%] vs. 0/27[0%], P<0.001)。最终分析中,治疗组患儿运动里程碑反应率(37/73[51%] vs.0/37[0%])、无疾病生存率(死亡或永久性辅助通气风险比0.53;P=0.005) 以及总生存率(死亡风险比0.37;P=0.004)显著优于对照组。病程较短的患儿更易从Nusinersen治疗中获益。组间不良事件率相近。结论:研究认为,Nusinersen治疗可改善脊髓性肌萎缩症,患儿生存期和运动功能,早期治疗有助于药物效应的最大化。

 

6. ACE抑制剂和他汀类药物在青少年1型糖尿病患者中的作用                M.L. Marcovecchio     1733-1745

该研究将443名10至16岁的青少年随机分配到1型糖尿病患者和安慰剂对照组。主要结果是根据白蛋白与肌酸酐比率测量的白蛋白排泄的变化。

 

研究人员认为ACE抑制剂治疗和他汀治疗都不影响主要结果;联合治疗也是如此。使用ACE抑制剂与安慰剂比较,微量白蛋白尿的发生率较低;在主要结果和统计分析计划的阴性结果的背景下,风险比(0.57;95%可信区间:0.35-0.94)被认为是不显著的。总的来说,低密度脂蛋白和非高密度脂蛋白胆固醇水平显著降低;甘油三酯水平;载脂蛋白B与载脂蛋白A1与他汀类药物使用的比率;两种药物对颈动脉内膜中层厚度,其他心血管指标,肾小球滤过率,视网膜病变进展均无显著影响。

 

7. MRI所示航天飞行对宇航员脑部结构的影响

D.R. Roberts     1746-1753

 

临床实践

8. 酒渣鼻    E.J. van Zuuren     1754-1764

酒渣鼻是一种常见的面部慢性皮肤病;疾病表现包括红斑、丘疹、脓疱、毛细血管扩张、潮红、赘疣和眼部表现。疾病管理措施包括避免诱发因素、皮肤护理及针对各种表型的治疗方法。

综述

9. 慢性肾疾病的营养管理

K. Kalantar-Zadeh     1765-1776

慢性肾疾病患者的营养状况一般不良,需要调整饮食。本综述考虑了成人慢性肾疾病患者营养管理的几个方面。

临床影像

10. 色斑——浸润性乳腺癌的一种皮肤表现

T. Oide     1777

患者为一位62岁的女性,因左侧乳头僵硬而到乳腺外科诊所就诊。触诊左侧乳房、钼靶、超声检查均未见异常。然而,左侧乳晕可见一个明显的最大直径为5mm的色素斑。病人接受了乳晕皮肤活检。组织病理检查发现为真皮浸润性腺癌。在免疫组化检测中,癌细胞的雌激素和孕激素受体为强阳性,而人表皮生长因子受体2为阴性。真皮癌病灶内的腺体被黑色素颗粒大量沉积的黑色素细胞所包围。乳腺癌黑色素细胞定植随之而来的色素沉着可能发生镜下偶尔可以表现为皮肤的变化。在这个病例中,癌组织出现在乳头附近,传统的乳腺显像检查对肿瘤检测无效。

病人接受了部分乳房切除术,病理检查显示为浸润性导管癌,最大尺寸为9mm,没有转移的证据。该患者接受了抗雌激素治疗和放疗。最后一次随访在开始治疗10个月后,该患者仍然很好,没有进一步的症状。

11. HIV感染表现为近端白色甲癣

E. Gómez-Moyano     e26

患者为一名48岁的男子,因过去一个月内第一趾甲从近端到远端变白和角化而到皮肤科诊所就诊。患者没有报告指甲的外伤史,该患者无发热、体重减轻、不适、淋巴结肿大或皮疹。以氢氧化钾法制备表面指甲刮片直接镜检发现大量分隔菌丝。对指甲碎屑进行马铃薯葡萄糖琼脂培养出现红葡萄酒的颜色,分离到红色毛癣菌。用蓝色棉签沾上分离的菌种进行镜检显示梨状小分生孢子,菌丝两侧出现“鸟儿在电线上“的外观。

虽然甲真菌病是一种常见的真菌感染,但它通常从指甲远端开始。近端白色甲真菌病从近端迅速延伸到远端极不寻常,提示为人类免疫缺陷病毒(HIV)感染或其他免疫功能低下的疾病所致。该患者HIV抗体血清学检测呈阳性,病毒载量为每毫升17510拷贝数,每立方毫米CD+细胞数为40个。该患者开始进行抗逆转录病毒治疗和抗真菌治疗。在随访9个月后,该患者有良好的临床反应,甲真菌病得以治愈。

 

临床疑难解答

12. 迂回诊断  J. Rencic     1778-1784

一名28岁男性因腹痛、恶心和呕吐到急诊科就诊。患者自诉右上腹和右下腹间歇性腹痛6周,进食时加重,通常在服用抗酸药后1~2小时内缓解。

述评

13. 脊髓性肌萎缩的两种创新疗法造成的两难困境

A.T. van der Ploeg    1786-1787

通讯

14. 脂肪抽吸术治疗淋巴水肿患者的肿胀  1788-1789

淋巴水肿通常是癌症分期造成的使患者失能的后果。脂肪抽吸术可明显减轻受累肢体的肿胀,可能还可改善淋巴引流。该干预方法值得进一步研究。

15. 生物可吸收支架和金属支架用于常规PCI的比较

1790-1792

16. 奥拉帕利治疗生殖系BRCA突变的转移性乳腺癌

1792-1793

17. 心力衰竭猝死的风险在降低        1793-1795

18. 创伤后应激障碍            1795-1797

19. 科学在解决阿片类物质危机中所起的作用  1797-1798

编辑推荐:

本期NEJM刊载了百健和Ionis制药联合开发的新药Spinraza 治疗SMA的最新临床3期结果,73名婴儿中,31名(51%)取得非常明显的疗效,而对照组为0%, P<0.001。同时可以降低无事件生存的风险为0.53(P=0.005),降低总死亡风险67%,同时显示出良好的安全性。

接受治疗的所有15名患儿生存期都跨过了20个月大关,而此前的研究显示能活到20个月的SMA患儿只有8%;15名患儿中只有8名需要面罩辅助呼吸;接受高剂量(低剂量3倍)基因治疗的12名患儿中,11名都可独立坐起至少5秒钟,正常吞咽进食。


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