肝豆状核变性能早期诊断吗?
发布人:wuph 发布时间:2018/11/14 9:03:52  浏览次数:115次
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肝豆状核变性(hepaticolenticular degeneration,HLD)又称Wilson’s disease(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。其致病基因ATP7B定位于13号染色体长臂( 13q14.3),编码一种铜转运P型ATP酶,参与铜的跨膜转运。ATP7B变异导致铜不能正常转运,在肝、脑、肾、角膜、关节以及肠道等部位的过量沉积,从而引起相应的临床表现。肝豆状核变性是至今少数几种可治的神经遗传病之一,关键是早诊断和早治疗,晚期治疗基本无效,但本病起病隐匿、受累器官多、首发症状不一,早期诊断较为困难,容易误诊。陆军军医大学第一附属医院感染科和神经内科学者们对119例肝豆状核变性患者的发病年龄、临床特征、生化指标、ATP7B基因变异谱及转归进行分析,结果发现:婴幼儿及中老年人发病并不少见;进展为肝硬化的患者因铜沉积久、肝损伤重,其生存率显著低于非肝硬化患者,而基因检测有助于提高早期诊断率。感兴趣的读者敬请阅读本刊2018年第18期发表的论文——《119例肝豆状核变性临床特征及致病基因ATP7B变异谱分析》。

http://aammt.tmmu.edu.cn/oa/darticle.aspx?type=view&id=201806104