先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations，AMRs)是儿童消化道畸形中最常见的疾病，病因不清，外科手术是唯一治疗方法，手术方式根据直肠盲端的位置以及瘘管开口的部位而不同，术后排便功能决定患儿及家庭的生活质量。高分辨率肛门直肠测压作为无创、简单的一种检查方法成为评估排便功能的有效方法之一。本研究旨在通过对先天性肛门直肠畸形患儿术后肛门直肠测压数据的分析，总结相关特征，为肛门直肠畸形术后排便功能的评价提供临床指导。

1 资料与方法 1.1 研究对象

1.1.1 病例及分组

回顾性分析2014—2017年我院收治的77例先天性肛门直肠畸形病例资料，根据术后6个月至1年排便功能Kelly评分及直肠盲端距离肛隐窝的距离进行分组。

Kelly评分3~6分为优良组，共72例，Kelly评分0~2分为差组，共5例。Kelly评分优良组中按直肠盲端距肛隐窝的距离分为低位组(＜1.5 cm)32例，女性患儿直肠舟状窝瘘属于低位肛门闭锁，但因手术方式为后矢状入路经骶会阴肛门成形术，故不纳入研究；中高位组(≥1.5 cm)40例，包括直肠尿道球部瘘35例、无瘘4例、直肠前列腺瘘1例。

77例患儿以直肠盲端距离肛隐窝的距离可分为低位组(＜1.5 cm)32例及中高位组45例(≥1.5 cm)，中高位组45例患儿根据Kelly评分分为功能优良组40例，包括直肠尿道球部瘘35例、无瘘4例、直肠前列腺瘘1例；功能差组5例，包括直肠前列腺瘘2例，直肠膀胱瘘3例。

1.1.2 临床基本特征

77例患儿中男性64例，女性13例，随访时患儿年龄6个月至1岁。低位畸形32例，包括直肠会阴瘘28例及肛门狭窄4例，手术年龄为患儿出生后1~30 d，手术方式为经会阴肛门成形术，其中女性患儿13例，男性患儿19例；中高位畸形45例，包括直肠尿道球部瘘35例、无瘘4例、直肠前列腺瘘3例、直肠膀胱瘘3例，手术年龄为4~6个月，手术方式为后矢状入路经骶(腹)会阴肛门成形术，无女性患儿。

1.2 方法

1.2.1 研究指标及随访时间

回顾性分析先天性肛门直肠畸形患儿的基本情况，随访时间为术后6个月至1年，随访内容包括高分辨率肛门直肠测压(平均静息压、最大静息压、肛管有效长度、直肠肛门抑制反射)及排便功能Kelly评分^[1]。Kelly评分的主要内容：①排便控制力：排便控制力好，无失禁为2分，排便控制能力较好，偶有失禁为1分，排便不易控制，经常失禁为0分；②肌肉紧张度：肌肉张力高，收缩有力为2分，肌肉张力一般，收缩感明显为1分，肌肉张力低，无明显收缩为0分；③污粪程度：无污粪为2分，偶有污粪1分，经常污粪0分。综合评分5~6分为优，3~4分为良，0~2分为差。

1.2.2 测压方法

采用美国美敦力公司ManoScan肛肠测压系统进行检查并收集相关数据。检查方法：①检查当天上午行回流灌肠，排空直肠内大便；②患儿年龄较小，难以配合检查，检查前30 min由门诊镇静中心予以氯胺酮+右美托咪定滴鼻镇静；③电极套膜，输入患儿信息后校准；④患儿仰卧位屈髋屈膝，插入电极，调整电极位置，使彩色压力图处于括约肌采集框中间，休息2~3 min后开始采集静息压，采集时间20 s；⑤选择肛门直肠抑制反射框，间断扩张球囊(由10 mL开始，间断注入10、20、30、40、50 mL气体)采集肛门抑制反射数据；⑥检查结束后通过ManoView AR Analysis系统分析数据后创建报告，并可通过该分析系统直接导出静息压时的肛管直肠模拟三维图像。

1.3 统计学分析

应用SPSS 19.0统计软件，计数资料采用χ²检验或Fisher确切概率检验，计量资料采用t检验，以P < 0.05为差异有统计学意义。

2 结果 2.1 排便功能优良患儿中低位畸形和中高位畸形的测压数据比较

共有72例患儿排便功能优良，其中低位组32例，中高位组40例。两组平均静息压、最大静息压、肛管有效长度、RAIR恢复率差异均有统计学意义(P < 0.05, 表 1)。

2.2 中高位肛门直肠畸形排便功能优良组和排便功能差组的测压数据比较

共有45例患儿为中高位肛门直肠畸形，其中功能优良组40例，功能差组5例。两组平均静息压、最大静息压差异有统计学意义(P < 0.01, 表 2)，而肛管有效长度、RAIR恢复率差异无统计学意义(P>0.05，表 2)。

2.3 三维图像结果

通过三维图像分析，低位组及中高位组中功能优良组三维图像显示压力分布较均匀，功能差组在三维图像上存在低压带或压力缺失带，其中4例低压带在后壁，1例低压带在前壁(图 1)。

3 讨论

先天性肛门直肠畸形是儿童最常见的消化道畸形，手术是唯一的治疗方法，术后排便功能障碍是最常见的并发症，包括失禁、污粪、便秘等，其中失禁最为常见^[2-3]，严重影响患儿及家庭生活质量。随着手术医师对盆底解剖结构认识的深入以及手术技术的提高，先天性肛门直肠畸形的疗效已有明显改善，但由于畸形本身病理改变的复杂，仍有14.0%~66.0%的患儿术后出现不同程度的排便功能障碍^[4-6]，因此排便功能的评估是术后随访最重要的内容。排便功能的评估包括肛门直肠测压、直肠内超声、排便造影、磁共振扫描等客观检查以及排便功能评分、生活质量评分等主观评价体系。主观评价需患儿及家属配合，并且具有一定的主观性，如直肠内超声、磁共振扫描等客观检查仅能反映肛门括约肌解剖结构，不能直接反映排便功能，随着肛门直肠测压仪器的革新，肛门直肠测压不仅能了解肛门括约肌的解剖结构，还能反映括约肌的功能，且方便、无创、可动态随访，是目前大家普遍接受的肛门功能评价的方法。我院目前使用的高分辨率肛门直肠测压仪与既往的8通道水灌注测压仪相比，除了能收集静息压、肛管有效长度、直肠肛门抑制反射等数据外，还能通过三维图像展示肛门括约肌形态，了解肛门括约肌的薄弱位置，指导后续排便功能的训练，是目前我院用于肛门直肠畸形术后评估排便功能的主要手段之一。

先天性肛门直肠畸形术后患儿对排便的控制主要依靠肛管静息压及肛管高压带的有效长度，静息压主要由肛门内括约肌的张力形成，静息压过低容易出现污粪及失禁。肛门直肠畸形患儿术后静息压常常较正常同龄儿童低，且闭锁盲端位置越高静息压越低^[7-9]。本组32例低位组患儿术后平均静息压的平均值为38.00 mmHg，而中高位畸形患儿平均静息压的平均值为32.27 mmHg，两者之间的差异有统计学意义，这提示低位组患儿肛门内括约肌张力较中高位组低，间接反映中高位组患儿内括约肌发育较低位组差。此外肛管有效长度在低位组为2.43±0.30 cm，中高位组为2.18±0.33 cm，两组差异有统计学意义，提示低位组患儿肛门内括约肌长度较中高位组患儿内括约肌长度长。已有解剖证实高位肛门直肠畸形缺乏内括约肌，我们术中也发现直肠盲端位置越高的患儿肛门周围肌肉发育越差，肌纤维内脂肪分布越多，这可能是中高位畸形患儿术后排便功能异常的主要原因；此外，本研究发现中高位组中肛门功能差者静息压及肛管有效长度均低于肛门功能优良者，进一步印证了这一观点。

肛门直肠抑制反射是扩张直肠后引起内括约肌松弛产生的，目前研究认为，RAIR的反射弧完全位于肛门内括约肌、肛管和直肠壁内，不需要中枢或外源性神经参与^[10]，RAIR的感受器位于直肠壁内或盆底肌层中^[11-12]，RAIR的消失可能与内括约肌损伤或发育差有关^[13-14]。肛门直肠畸形患儿直肠闭锁盲端位置越高，肛门周围肌肉发育越差；本组中低位肛门直肠畸形患儿RAIR恢复率较高，可达90.63%，中高位组仅17.5%的患儿能引出RAIR，与这一理论相符合。此外，部分学者认为，RAIR与夜间自制有关，肛门直肠术后RAIR恢复或保留能显著降低夜间污粪的发生率^[15]。本组病例中中高位组畸形患儿排便功能优良者RAIR恢复率为17.50%(7/40)，功能差者为20%(1/5), 这可能与样本数量较少有一定关系。

高分辨率测压技术除了能更准确地得到以往传统水灌注测压技术的基本数据外，还可以通过数据转换，将二维图形转换为三维图像，根据三维图像可以判断肛门内括约肌有无损伤或功能障碍。静息状态下肛门内括约肌收缩，在三维图像上表现为中间黄绿色两端蓝色的“哑铃”状图形，横截面可见蓝色压力带位于压力值0~300之间，图形基本呈圆形(图 1A、B)，当内括约肌有损伤或功能障碍时，在三维图像上因高压带不完整，“哑铃”消失，横截面上蓝色线条不能形成规则的类圆形图形(图 1C)。本研究发现低位肛门直肠畸形及功能较好的中高位肛门直肠畸形病例三维图像上压力分布较均匀，而功能差的中高位畸形患儿的三维图像上可以见到压力降低带，且低压带在后壁较多(4/5，80%)，仅1例为前壁压力降低，提示这部分患儿内括约肌发育不均匀或有术中损伤可能。本组病例均为小于3岁幼儿，难以配合完成收缩压的测量，对于大年龄的儿童，可通过观察收缩肛门外括约肌时的三维图像了解有无外括约肌的损伤，指导后续肛门功能训练。

综上所述，高分辨率肛门直肠测压可作为肛门直肠畸形术后患儿排便功能评估的依据，低位肛门直肠畸形患儿静息压、肛管有效长度及RAIR恢复率均高于中高位组畸形患儿；与排便功能优良的患儿比较，排便功能差的患儿静息压更低，三维图像可用于判断括约肌损伤及功能。

作者贡献声明  候金平：撰写文稿，完成临床研究活动；迭小红、孙静：收集数据，参与研究；郭振华、刘伟、李晓庆：分析数据，参与研究；侯金凤：课题选题、构思与设计，修改文稿；王佚：指导研究，最终修改审定文稿，提供研究支持。