先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations, ARM)是小儿最常见的消化道畸形, 是小儿外科代表性疾病之一。传统上根据直肠盲端与耻骨直肠肌的关系将ARM分为高位、中位和低位3类畸形, 即Wingspread分型, 是手术术式选择的依据。低位肛门直肠畸形, 如直肠会阴(皮肤)瘘, 选择一期会阴肛门成形术, 已是多年不变的共识。对于中高位肛门直肠畸形的治疗, 从20世纪50年代的腹骶会阴肛门成形术到80年代的后矢状入路肛门成形术(posterior sagittal anorectoplasty, PSARP)[1-2]以及2000年以来腹腔镜辅助肛门成形术(laparoscopically assisted anorectal pull-through, LAARP)[3], 术式有所发展和变化, 一直是小儿外科医师关注的焦点问题。2005年在德国的Krickenbeck制定了ARM的简化国际分型[4], 根据瘘管的位置及发生的频率进行分型, 并根据瘘管的位置不同采用不同的手术方法, 为ARM更精细化治疗方法选择提供了帮助, 很快得到国际小儿外科界的普遍认同[5]。根据Krickenbeck分型, 除外会阴瘘(低位畸形)和少见畸形以外, 对于相对发生频率较高的类型(major clinical group)包括:直肠尿道瘘(前列腺部和球部瘘)、直肠膀胱瘘、直肠前庭瘘、一穴肛和无瘘畸形的治疗尚未达成共识, 目前对这些畸形治疗的热点问题是一期手术还是分期手术、腹腔镜辅助手术还是传统的后(前)矢状入路肛门成形术。现就不同类型的肛门直肠畸形是否分期手术以及是否选择腹腔镜辅助做一评述, 以期提高肛门直肠畸形的治疗水平。
1 问题1:一期手术还是分期手术?对于刚刚出生数天的中高位肛门闭锁的患者, 摆在小儿外科医师面前的必须尽快做出决策的问题:结肠造瘘还是一期根治不造瘘?没有公认的标准, 困惑的同时又具有争议。
1982年, 由DE VRIES等[1]和PEÑA等[2]共同提出的后矢状入路肛门成形术, PEÑA手术是目前治疗肛门闭锁应用最广泛的术式, 经典的手术需实施“造瘘-根治-关瘘”3次手术, 一般分3期手术:即出生后结肠造瘘, 3~6个月时行PEÑA根治术以及最后的瘘口关闭术。该手术方式是在尾骨尖及肛凹之间行后矢状位切口, 完全切开耻骨直肠肌环及肛提肌, 充分暴露、游离直肠, 优点在于手术操作术野暴露良好, 可清晰显示直肠盲端及瘘管, 可直视下精确处理瘘管, 直肠从括约肌复合体中央准确穿过, 术后排便功能得到了很大的改善, 远期效果优于腹骶会阴肛门成形术。
但该术式不足之处为:①手术切口位于尾骨尖及肛凹之间, 完全切开耻骨直肠肌环及肛提肌, 骶尾部切口与肛门部切口相连接, 不仅损伤较大, 而且易致骶尾部切口感染、裂开, 导致手术失败, 给患儿带来灾难性的后果。②经典的PEÑA术需行3期手术, 麻醉和手术次数多, 增加患儿痛苦, 治疗周期长, 需要6~9个月, 造瘘口长时间存在, 容易出现各种造瘘并发症, 而且造瘘口护理复杂繁琐, 医疗费用高, 家庭经济及心理负担重, 家属依从性较差, 尤其在经济不发达地区能完整接受3期手术的比率低, 常出现因为难以接受3次手术或长时间结肠造瘘而放弃治疗的情况。因此, 在1982年PEÑA等[2]提出后矢状入路肛门成形术以来, 国内外很多小儿外科医师不断尝试改进PEÑA手术的同时, 积极探索在新生儿期一期完成后矢状入路肛门成形术。
针对PEÑA手术的两个缺陷, 进行针对性的改良, 主要措施:①改进切口, 切口自尾骨尖开始沿正中线开始, 不切至肛门隐窝, 而是保留了两切口间1~2 cm皮肤不切开, 肛门处另做×形切口, 既有利于充分暴露手术视野, 找到直肠末端, 保留了括约肌复合体, 对肌肉、神经的损伤小, 而且粪便不易污染上部纵切口, 能降低术后切口感染的发生率和避免切口完全裂开。②改分期手术为一期手术。国内外学者尤其是发展中国家的小儿外科医师, 在20世纪80年代就开始探索新生儿期一期完成后矢状入路肛门成形术的可行性和安全性。1986-1988年马来西亚的GOON医师完成了33例新生儿一期后矢状入路肛门成形术, 发现新生儿期手术的患儿术后排便功能与3期PEÑA手术的患儿比较没有显著性差异, 新生儿时期行一期后矢状入路肛门成形术是安全可行的[6]。目前越来越多的报道显示新生儿期一期肛门成形术在术后并发症的发生率和近期排便功能等方面取得了良好的疗效, 近期效果不亚于分期手术[7-13]。除此之外, 还有分期手术无法比拟的优势。
新生儿期行一次性肛门成形术可以弥补分期手术的不足, 具有以下优点:①无需行肠造瘘, 腹部无瘢痕, 手术次数少, 痛苦少, 治疗时间短, 医疗费用低; ②直肠盲端扩张肥厚尚不明显, 一般不需要做尾状成形; ③直肠早期恢复到正常位置, 有助于直肠周围神经网络的发育和突触的形成, 有助于提高排便控制功能; ④早期经肛门排便, 反复对括约肌的刺激, 可使肛门功能得到早期锻炼, 防止肛门括约肌废用性萎缩; ⑤直肠恢复到正常位置, 早期形成排便反射, 定时扩肛, 训练定时排便的习惯。虽然新生儿一期完成后矢状入路肛门成形术具有很多的优点, 仍有部分小儿外科医师对此持有不同观点, 反对者主要有以下两个观点。
观点一:一期手术由于没有保护性结肠造瘘, 术后切口感染裂开的发生率较高; 一旦切口感染裂开, 造成灾难性后果。支持者观点, 如前所述, 由于切口的改良以及新生儿护理水平的提高, 一期手术术后切口感染裂开的发生率很低, 很多文献报道证实了这一观点。
观点二:一期手术由于没有结肠造瘘, 不能用远端结肠造影检查, 术前难以明确直肠盲端和瘘口的位置, 术中可能会损伤后尿道、精囊、输精管、输尿管等重要结构或出现尿道憩室等并发症。支持者观点:随着影像技术的不断发展, 新生儿期盆部超声、MRI的检查, 以及尿道造影和膀胱镜的应用, 可以在术前清楚显示盆腔重要的解剖结构, 弥补没有结肠远端造影的不足, 使一期手术术前明确直肠盲端和瘘口的位置, 避免副损伤和并发症的发生。
解决了以上两个主要问题, 随着新生儿护理, 重症监护, 影像学和内镜技术的发展, 把握好适应证的前提下, 相信一期手术将逐渐成为治疗中高位肛门闭锁的常态或首选。分期手术依然会长期存在, 用于治疗一些合并复杂畸形或无法耐受一期手术的病例, 并且随着技术进步会得到更好的发展。另外医疗条件不好或技术条件不成熟也应该考虑分期手术。
2 问题2:腹腔镜辅助肛门成形术还是传统肛门成形术?2000年GEORGESON等[3]报道应用腹腔镜辅助治疗ARM, 该术式不仅切口小, 损伤小, 术后恢复快, 而且手术从盆底可清楚显示直肠盲端和尿道瘘管的位置, 准确放置直肠于肛提肌与外括约肌中央, 不需劈开横纹肌复合体, 肛门括约肌功能可得到最大限度的保存, 术后近期排便功能良好。因此, 该手术在国内外逐渐开展, 早期多数报道腹腔镜用于中/高位ARM治疗, 还有的应用于中位甚至是低位ARM的治疗, 近年来腹腔镜用于ARM治疗的报道越来越多。虽然随着病例的增加、经验的积累和随访时间不断延长, 对不同类型ARM的操作过程、并发症和疗效有了更加清楚的认识。但是哪些ARM临床类型适合腹腔镜手术没有达成共识, 术后排便功能是否优于传统PSARP仍然存在较大争议。
2015年BISCHOFF和PEÑA等[14]回顾了1998-2015年间发表的所有腹腔镜治疗ARM的英文文献, 针对每篇文献报道的畸形类型、合并畸形、手术方式、术后评估指标、并发症、研究类型等进行了深入详细的总结分析, 是目前最全面的关于腹腔镜治疗ARM的系统综述。该综述总共纳入68篇腹腔镜治疗ARM的英文文献, 其中10篇文献为对比研究, 评价指标包括临床结果、直肠肛管测压、MRI、排便造影、住院时间和并发症等。68篇文献共计包括622例患儿, 其中前列腺尿道瘘235例, 球部尿道瘘107例, 膀胱颈瘘112例, 直肠尿道瘘30例, 直肠阴道瘘31例, 一穴肛23例, 无瘘管22例, 直肠舟状窝瘘13例, 直肠闭锁2例, 直肠会阴瘘2例, 还有不明类型的45例。术后并发症:直肠黏膜外翻58例, 肛门狭窄25例, 后尿道憩室13例, 肠梗阻4例, 切口感染裂开5例, 尿潴留4例, 瘘管复发4例, 穿刺口疝3例, 尿性腹膜炎2例, 盆腔脓肿2例, 粪性腹膜炎5例, 尿道损伤2例, 输尿管横断1例, 输精管损伤1例。分析结果显示瘘管位置越低, 操作越困难, 尿道憩室或尿道损伤等并发症越多。
通过系统的总结分析, BISCHOFF和PEÑA等[14]认为, LAARP术的最佳适应证是需要开腹手术的直肠膀胱瘘。直肠尿道前列腺部瘘单独应用腹腔镜辅助和后矢状入路肛门成形术均可以完成手术。而直肠尿道球部瘘、直肠阴道瘘、直肠前庭瘘、直肠会阴瘘或无瘘患儿则是后矢状入路肛门成形术的适应证, 经后矢状切口可以顺利完成手术, 应用腹腔镜手术盆底的游离广泛且困难, 而且可能发生更多的并发症, 这些类型的畸形不适用于LAARP术。腹腔镜一穴肛手术适用于少数直肠盲端位置高的患儿, 阴道和尿道成形术需要结合后矢状切口完成手术。目前并没有证据显示LAARP术后患儿的排便功能优于后矢状入路肛门成形术。近期TAINAKA等[15]发现LAARP术后患儿的直肠黏膜外翻和尿道憩室的发生率高于后矢状入路肛门成形术, 而术后远期排便功能并不优于后矢状入路肛门成形术。
李龙等[16]率先在国内报道了腹腔镜辅助治疗ARM, 使该术式在国内逐渐开展, 近十几年来, 越来越多的医院相继报道了LAARP术的临床疗效。2017年中华医学会小儿外科学分会外科内镜学组发布了腹腔镜肛门直肠畸形手术操作指南[17], 随着病例数不断积累, 临床经验不断增加, 文献[18-20]报道了不断完善和改良LAARP技术, 逐渐扩大LAARP的手术适应证, 近期完成了新生儿一期经脐单切口腹腔镜肛门成形术和腹腔镜辅助下一期直肠尿道前列腺部瘘和球部瘘肛门成形术, 另有部分医师完成了腹腔镜辅助下直肠前庭瘘肛门成形术, 均取得了良好的近期效果。由于手术开展时间较短, 报道的病例数仍较少, 缺乏长期的排便功能评估和远期的随访资料, 手术适应证难以达成共识, 新生儿一期腹腔镜辅助肛门成形术治疗中高位肛门闭锁远期排便功能与PSARP比较结果如何, 目前难以定论, 有待于大样本病例远期随访结果进一步证实。
综上所述, 新生儿一期手术将逐渐成为治疗中高位肛门闭锁的常态, 另外分期手术依然会长期存在, 用于治疗一些合并复杂畸形或无法耐受一期手术的病例。术者一定要严格把握腹腔镜手术和/或新生儿一期手术绝对禁忌证和适应证。例如合并其他严重畸形的新生儿, 早产儿和/或低体质量儿无法耐受手术的, 应该选择分期手术。直肠膀胱瘘和直肠尿道前列腺部瘘是目前没有争议的腹腔镜辅助肛门成形术的适应证。选择一期手术还是腹腔镜辅助肛门成形术, 主要取决于术者的腹腔镜或后矢状入路肛门成形术手术技术的熟练程度和其临床经验, 另外所在医院的麻醉, 新生儿监护, 医学影像和内镜技术的支撑也是不可忽视的因素。
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