2. 850000 拉萨,西藏大学医学院:高原医学研究中心
2. Plateau Medical Research Center, Tibet University Medical College, Lhasa, Tibet Autonomous Region, 850000, China
藏族是中国的55个少数民族之一,在中国境内主要分布在西藏自治区、青海省和四川省西部,此外云南迪庆、甘肃甘南等地区也有分布。遗传学证据表明,作为青藏高原的世居人群,藏族在青藏高原生活的时间为(3~5)万年[1]。藏族在青藏高原特殊的自然环境下长期生存的过程中,通过自然选择发生了遗传素质的改变,并与其他世居高原人群和移居人群相比表现出一些不同的高原低氧的生理效应,如:更大的胸围和肺体积;更大的肺活量、肺容量以及残气量;更佳的睡眠质量;更好的高海拔体力劳动;较低的血红蛋白浓度等生理特征[2-3]。由于各高原人群低氧适应的相关表型具有较大差异,科学家们开始探索造成这些差异产生的遗传基础,且不断有一些基因被报道与高原低氧适应相关,如EPAS1、EGLN1等[4]。而目前关于藏族群体遗传性状相关的报道寥寥无几。因此,本研究从人类常见的几种单基因遗传性状入手,调查日喀则藏族群体9种单基因遗传性状的分布特征,以丰富我国的人类群体遗传学资料,为完善中国人类群体遗传学数据库提供一份有力的资料。
1 资料与方法 1.1 研究对象在研究初期了解到西藏的大学生中,来自日喀则市的藏族是最多的,能满足本调查样本量的需要,而且受藏族传统习俗和教育程度的影响,选择在校的藏族大学生进行调查更便利。因此,本调查2017年8月选择在西藏某大学籍贯为日喀则的藏族大学生456例,其中男性220例,女性236例,年龄18~24岁。纳入标准:被调查者身体健康,且其3代以上是世居日喀则市的藏族,家族成员无外族通婚史。被调查者都已签订知情同意书。
1.2 方法根据吴汝康等的《人体测量方法》(1984)和邵象清的《人体测量手册》(1985),设置调查项目为9项人类单基因遗传性状指标,包括眼睑类型[5]、耳垂类型、拇指指型[6]、酒窝、惯用手、卷舌、发旋、头发类型、发际。
1.3 统计学分析数据采用SPSS 17.0统计软件,性别间和群体间的差异性采用U检验和χ2检验,对遗传性状的频率分布和基因性状采用独立性χ2检验分析其相关性。
2 结果 2.1 日喀则市藏族9项单基因遗传性状的分布特征调查结果显示,9项遗传性状中,6种性状显性性状频率高于隐性性状,而拇指指型、头发类型、发际却是相反的(表 1)。而出现如眼皮的一单一双,一侧有酒窝,一侧无酒窝等单侧出现的性状在总体分布中占较少部分。
性状 | 分型 | 总数 | 性别 | χ2值 | P值 | |
男性 | 女性 | |||||
眼睑 | 单眼皮 | 129(28.3) | 86(39.1) | 43(18.2) | ||
双眼皮 | 310(68.0) | 122(55.5) | 188(79.7) | 30.744 | <0.001 | |
其他a | 17(3.7) | 12(5.5) | 5(2.1) | |||
耳垂 | 有耳垂 | 228(50.0) | 110(50.0) | 118(50.0) | ||
无耳垂 | 175(38.4) | 86(31.9) | 89(37.7) | 0.243 | 0.886 | |
其他a | 53(11.6) | 24(10.9) | 29(12.3) | |||
拇指指型 | 过伸 | 187(41.0) | 83(37.7) | 104(44.1) | ||
直型 | 183(40.1) | 95(43.2) | 88(37.3) | 2.114 | 0.348 | |
其他a | 86(18.9) | 42(19.1) | 44(18.6) | |||
酒窝 | 有 | 40(8.8) | 24(10.9) | 16(6.8) | ||
无 | 375(82.2) | 176(80.0) | 199(84.3) | 2.477 | 0.290 | |
其他a | 41(9.0) | 20(9.1) | 21(8.9) | |||
惯用手 | 左手 | 17(3.7) | 9(4.1) | 8(3.4) | 0.156 | 0.693 |
右手 | 439(96.3) | 211(95.9) | 228(96.6) | |||
卷舌 | 能 | 373(81.8) | 179(81.4) | 194(82.2) | 0.540 | 0.816 |
不能 | 83(18.2) | 41(18.6) | 42(17.8) | |||
发旋 | 左旋 | 105(23.0) | 52(23.6) | 53(22.5) | 0.890 | 0.765 |
右旋 | 351(77.0) | 168(76.4) | 183(77.5) | |||
头发类型 | 卷发 | 101(22.1) | 60(27.3) | 41(17.4) | 6.472 | 0.011 |
直发 | 355(77.9) | 160(72.7) | 195(82.6) | |||
发际类型 | 尖型 | 114(25.0) | 72(32.7) | 42(17.8) | 13.537 | <0.001 |
平型 | 342(75.0) | 148(67.3) | 194(82.2) | |||
a:检测到的单侧出现的性状 |
2.2 不同性别遗传性状的分布特征
将日喀则藏族9项遗传性状按不同性别进行比较,发现眼睑和发际类型在男女中差异有统计学意义(P < 0.01),头发类型在男女中差异也有统计学意义(P < 0.05),其他性状性别差异无统计学意义(P>0.05,表 1)。
2.3 不同遗传性状间的相关分析独立性χ2检验结果显示,发旋与耳垂、拇指指型、发际;发型与耳垂;发际与酒窝存在相关性(P < 0.05,表 2)。
性状 | 分型 | 眼睑 | 耳垂 | 拇指指型 | 酒窝 | 惯用手 | 卷舌 | 发旋 | 发型 | 发际 | |||||||||||||||||||||
单 | 双 | 其他 | 有 | 无 | 其他 | 过伸 | 直型 | 其他 | 有 | 无 | 其他 | 左 | 右 | 能 | 否 | 左 | 右 | 卷 | 直 | 尖 | 平 | ||||||||||
眼睑 | 单 | 59 | 60 | 10 | 49 | 53 | 27 | 11 | 106 | 12 | 5 | 124 | 106 | 23 | 27 | 102 | 28 | 101 | 36 | 93 | |||||||||||
双 | 161 | 108 | 41 | 129 | 123 | 58 | 29 | 253 | 28 | 11 | 299 | 251 | 59 | 72 | 238 | 71 | 239 | 73 | 237 | ||||||||||||
其他 | 8 | 7 | 2 | 9 | 7 | 1 | 0 | 16 | 1 | 1 | 16 | 16 | 1 | 6 | 11 | 2 | 15 | 5 | 12 | ||||||||||||
耳垂 | 有 | 0.998 | 98 | 86 | 44 | 19 | 190 | 19 | 10 | 218 | 192 | 36 | 42 | 186 | 63 | 165 | 56 | 172 | |||||||||||||
无 | 71 | 71 | 33 | 19 | 143 | 13 | 7 | 168 | 137 | 38 | 47 | 128 | 27 | 148 | 45 | 130 | |||||||||||||||
其他 | 18 | 26 | 9 | 2 | 42 | 9 | 0 | 53 | 44 | 9 | 16 | 37 | 11 | 42 | 13 | 40 | |||||||||||||||
拇指指型 | 过伸 | 0.181 | 0.566 | 16 | 153 | 18 | 7 | 180 | 155 | 32 | 55 | 132 | 44 | 143 | 48 | 139 | |||||||||||||||
直型 | 16 | 149 | 18 | 5 | 178 | 151 | 32 | 33 | 150 | 34 | 149 | 50 | 133 | ||||||||||||||||||
其他 | 8 | 73 | 5 | 5 | 81 | 67 | 19 | 17 | 69 | 23 | 63 | 16 | 70 | ||||||||||||||||||
酒窝 | 有 | 0.957 | 0.232 | 0.475 | 1 | 39 | 33 | 7 | 13 | 27 | 10 | 30 | 8 | 32 | |||||||||||||||||
无 | 15 | 360 | 306 | 69 | 81 | 294 | 81 | 294 | 90 | 285 | |||||||||||||||||||||
其他 | 1 | 40 | 34 | 7 | 11 | 30 | 10 | 31 | 16 | 25 | |||||||||||||||||||||
惯用手 | 左 | 0.932 | 0.210 | 0.557 | 0.983 | 15 | 2 | 3 | 14 | 6 | 11 | 7 | 10 | ||||||||||||||||||
右 | 358 | 81 | 102 | 337 | 95 | 344 | 107 | 332 | |||||||||||||||||||||||
卷舌 | 能 | 0.702 | 0.391 | 0.379 | 0.958 | 0.484 | 91 | 282 | 85 | 288 | 94 | 279 | |||||||||||||||||||
否 | 14 | 69 | 16 | 67 | 20 | 63 | |||||||||||||||||||||||||
发旋 | 左 | 0.297 | 0.020* | 0.027* | 0.557 | 0.592 | 0.141 | 23 | 82 | 17 | 88 | ||||||||||||||||||||
右 | 78 | 273 | 97 | 254 | |||||||||||||||||||||||||||
发型 | 卷 | 0.628 | 0.029* | 0.835 | 0.953 | 0.184 | 0.487 | 0.945 | 25 | 76 | |||||||||||||||||||||
直 | 89 | 266 | |||||||||||||||||||||||||||||
发际 | 尖 | 0.526 | 0.906 | 0.326 | 0.047 | 0.117 | 0.834 | 0.017* | 0.948 | ||||||||||||||||||||||
平 | |||||||||||||||||||||||||||||||
表中小数为P值;整数为不同性状的频数 |
2.4 西藏日喀则藏族与其他地区藏族和国内各民族性状分布特征比较 2.4.1 西藏日喀则藏族与林芝藏族不同性状的比较
将本调查的日喀则藏族与报道的492例林芝藏族性状进行比较,发现两者在眼睑、耳垂、拇指指型、发际的差异有统计学意义(P < 0.01);而直发差异无统计学意义(P>0.05,表 3)。
性状 | 分型 | 日喀则藏族/% | 林芝藏族/% | χ2值 | P值 |
眼睑 | 单眼睑 | 28.30 | 18.70 | 14.633 | <0.001 |
双眼睑 | 68.00 | 81.30 | |||
其他 | 3.70 | - | |||
耳垂 | 有耳垂 | 50.00 | 75.20 | 34.670 | <0.001 |
无耳垂 | 38.40 | 24.80 | |||
其他 | 11.60 | - | |||
拇指指型 | 过伸 | 41.00 | 13.60 | 138.523 | <0.001 |
直型 | 40.10 | 86.38 | |||
其他 | 18.90 | - | |||
惯用手 | 左手 | 3.70 | - | - | - |
右手 | 96.30 | - | |||
卷舌 | 能 | 81.80 | - | - | - |
不能 | 18.20 | - | |||
发旋 | 左旋 | 23.00 | - | - | - |
右旋 | 77.00 | - | |||
发型 | 卷发 | 22.10 | 25.41 | 1.383 | 0.240 |
直发 | 77.90 | 74.59 | |||
发际 | 尖型 | 25.00 | 37.80 | 17.939 | <0.001 |
平型 | 75.00 | 62.20 |
2.4.2 西藏日喀则藏族与国内其他民族不同性状的比较
将本调查的日喀则藏族与目前国内报道的各民族性状分布特征进行比较,发现日喀则藏族与贵州、新疆、湖南、河北、宁夏、内蒙古6个省份及自治区的民族群体的几项隐性性状频率存在差异性,如日喀则藏族单眼睑(28.30%)与贵州布依族(5.63%)、新疆的维吾尔族(8.70%)、哈萨克族(68.85%)、柯尔克孜族(68.64%)以及河北蒙族(64.10%)[7]差异有统计学意义(P < 0.05);无耳垂(38.4%)与贵州的仡佬族(58.49%)、土家族(67.92%)、北部汉族(63.84%)、湖南侗族(15.22%)以及宁夏鄂温克族(16.46%)[8]差异有统计学意义(P < 0.05)。总体而言,日喀则藏族的隐性性状的频率在各民族中处于中低等水平(由于性状的相对性,这里就不再叙述显性性状的比较),见表 4。
性状 | 西藏 | 贵州 | 新疆 | 湖南 | 河北 | 宁夏 | 内蒙古 | |||||||||||||||||
日喀则藏族 | 布依族 | 仡佬族 | 土家族 | 北部汉族 | 维吾尔族 | 哈萨克族 | 柯尔克孜 | 塔吉克族 | 苗族 | 侗族 | 蒙族 | 满族 | 回族 | 鄂温克族 | 鄂伦春族 | 达斡尔族 | 蒙古族 | |||||||
单眼睑 | 28.30 | 5.63a | 28.30 | 35.85 | 24.62 | 8.70a | 68.85a | 68.64a | 15.56 | 22.74 | 17.66 | 64.10a | 22.00 | 23.57 | 18.01 | 48.00 | 24.54 | 17.90 | ||||||
无耳垂 | 38.40 | 29.38 | 58.49a | 67.92a | 63.84a | 41.28 | 37.73 | 49.12 | 24.18 | 54.52 | 15.22a | 25.50 | 47.80 | 27.64 | 16.46a | 20.00 | 27.01 | 19.46 | ||||||
过伸拇指 | 41.00 | 59.39 | 32.08 | 28.30 | 31.57 | 15.95a | 19.83a | 19.23a | 21.85a | 37.38 | 66.03a | - | - | 42.62 | 38.20 | 26.00 | 36.91 | 51.23 | ||||||
惯用左手 | 3.70 | 9.10 | 7.55 | 1.89 | 3.62 | 5.38 | 3.49 | 7.02 | 17.58a | 0.93 | 5.71 | 5.70 | 3.70 | 11.19a | 7.45 | 4.00 | 9.69 | 7.16 | ||||||
不卷舌 | 18.20 | 53.99a | 15.09 | 26.42 | 21.28 | 42.29a | 37.73 | 43.86a | 24.18 | 30.99 | 36.96 | 55.10a | 38.40a | 17.45 | 27.95 | 25.00 | 19.59 | 32.21 | ||||||
左发旋 | 23.00 | 39.20 | 26.42 | 20.75 | 27.40 | 17.49 | 18.35 | 15.09 | 31.79 | 40.61 | 34.78 | 33.90 | 32.80 | 31.79 | - | - | - | - | ||||||
直发 | 77.90 | 93.68a | 79.25 | 86.79 | 83.59 | 84.78 | 86.97 | 85.96 | 39.56a | 69.36 | 86.96 | 56.80 | 81.60 | 82.68 | 89.44 | 88.00 | 93.61 | 84.79 | ||||||
平发际 | 75.00 | 78.17 | 66.04 | 75.47 | 78.58 | 80.55 | 81.77 | 95.32a | 31.46a | 62.62 | 32.34a | 40.20a | 35.80a | 68.15 | 57.76 | 44.00a | 52.37 | 56.38 | ||||||
a:P < 0.05, 与西藏日喀则藏族比较 |
3 讨论
本研究调查结果显示:(1)在9项遗传性状中,日喀则藏族6项显性性状的出现率高于隐性性状,符合人类相对性状遗传的一般规律;拇指指型、发型、发际显性性状出现率较低,与我国其他人群流行趋势大体一致,但日喀则藏族卷发的出现率比其他民族群体高。说明日喀则藏族群体在遗传性状出现上与我国大多数群体是相似的,同时又具有民族差异性。另外,本调查结果显示存在较少比例的只单侧出现的性状,如眼皮的一单一双[9],一侧有酒窝,一侧无酒窝等。由于此类情况在目前的文献中所提甚少,故在与其他群体比较时未将其纳入。出现这种现象可能是因单基因的常染色体显性遗传有一种情况即不完全显性,也称半显性。这种遗传的杂合子性状介于显性纯合子和隐性纯合子之间[10]。(2)遗传性状出现率在不同性别比较中,眼睑、发际、头发类型差异有统计学意义(P < 0.05),与王赛群[11]、张兴华[12]、佘朝文[13]、肖代敏等[8]的研究有异同点,提示遗传性状具有一定的地域差异[14]。(3)对9对遗传性状进行相关分析,结果显示发旋与耳垂、拇指指型、发际3对遗传性状存在相关性,发型与耳垂、发际与酒窝存在显著的遗传相关性;发现头面部的几对性状上具有明显的遗传相关性。而国内目前关于性状相关分析的报道较少,其中惯用手在湖北汉族、湖南汉族和侗族、宁夏汉族和回族、海南汉族、江西汉族、广西仫佬族群体中存在相关性[8],与本调查结果有差异;而发旋在湖南苗族中存在显著相关性,与本调查结果一致。提示遗传性状具有一定的地域、民族差异。(4)将生活在不同海拔高度的日喀则藏族与林芝藏族在遗传性状上进行分析,发现两者在眼睑、耳垂、拇指指型、发际的分布上差异有统计学意义(P < 0.01),提示即使同样生活在西藏(青藏高原上),同是藏族,但生活环境不一样,所承受的自然选择压力也不一样,林芝平均海拔3 100 m,有很多区域海拔在2 000 m左右,而日喀则平均海拔4 000 m以上,8 000 m以上的山峰就有5座,其中位于日喀则与尼泊尔边界上的珠穆朗玛峰是世界第一高峰,海拔8 848.13 m。自然环境造就了基因频率分布和表型特征的不同,这与我们前期所做的基因的研究及文献[15]报道的结果一致。(5)日喀则藏族的隐性性状出现率总体上在我国群体处于中等水平,在我国其他地区的群体是比较少见的。这可能与藏族人定居青藏高原后,受到高原低氧的定向选择作用等有关。(6)本研究调查的9项性状属于孟德尔式常染色体遗传方式,眼睑、耳垂、酒窝、惯用手、卷舌、发旋6项性状的显性基因频率高于隐性基因频率;其余3项性状为隐性基因频率高于显性基因频率,可能源于藏民族与其他民族通婚较少,保持了遗传物质的相对隔离有密切关系,随着种族的繁衍,这些性状的显隐性基因频率差异可能继续扩大。
本研究基于前期藏族人群基因研究的基础,关注藏族的表型特征,此次从日喀则藏族和单基因控制的遗传性状入手,随后将继续西藏其他地区藏族的表型和相关基因研究。此次调查结果不仅为我们今后的研究奠定了一定的基础,也为西藏藏族遗传学群体结构提供了一定的数据和参考依据[16],丰富了我国群体遗传学的内容。
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