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西藏日喀则藏族456例9项单基因遗传性状分析
王铖1, 索朗德吉1, 扎西次仁1, 旦增曲扎1, 向虹霞1, 巴桑卓玛2     
1. 850000 拉萨,西藏大学医学院:15级护理本科班;
2. 850000 拉萨,西藏大学医学院:高原医学研究中心
[摘要] 目的 调查西藏日喀则藏族9项人类单基因遗传性状的分布特征,探讨遗传性状与民族之间的相关性。方法 2017年8月收集在西藏某大学籍贯为日喀则的藏族大学生456例,其中男性220例,女性236例。调查其9项人类学指标(眼睑、耳垂类型、拇指指型、酒窝、惯用手、卷舌、发旋、头发类型、发际),判别标准主要依据吴汝康等(1984)的《人体测量方法》和邵象清(1985)的《人体测量手册》。调查数据采用SPSS17.0统计软件进行处理。结果 在日喀则藏族群体中拇指指型、头发类型、发际类型的隐形基因频率高于显性基因频率,其余6对性状反之;不同性别眼睑、发际及头发类型分布差异有统计学意义(P < 0.05);相关性分析结果显示,发旋与耳垂类型、拇指指型、发际存在相关性,头发类型与耳垂、发际与酒窝也存在相关性(P < 0.05),而其他性状间无相关性;日喀则藏族与文献报道的西藏林芝藏族和我国其他民族各性状分布特征进行比较,发现存在不同程度的差异。结论 日喀则藏族群体9项单基因遗传性状分布具有其特异性,提示环境因素在性状的形成过程中有一定的影响。
[关键词] 单基因遗传     遗传性状     藏族     遗传相关性    
Analysis of 9 single gene traits in Tibetan population in Shigatse
WANG Cheng1 , Suolangdeji1 , Zhaxiciren1 , Danzengquzha1 , XIANG Hongxia1 , Basangzhuoma2     
1. Grade 15 Nursing Class, Tibet University Medical College, Lhasa, Tibet Autonomous Region, 850000, China;
2. Plateau Medical Research Center, Tibet University Medical College, Lhasa, Tibet Autonomous Region, 850000, China
Supported by the Student Innovation Project of Tibet University (2017QCX037) and the Key Projects of Science and Technology Department of Tibet Autonomous Region (2017)
Corresponding author: Basangzhuoma, E-mail: 1207452530@qq.com
[Abstract] Objective To investigate the distribution characteristics of 9 single gene traits in Tibetan population in Shigatse (Tibet Autonomous Region, China) and explore the relations between the distribution of the genetic traits and nationalities. Methods This survey was carried out among 456 Tibetan students (including 220 male and 236 female students) in a university in Tibet to investigate the distributions of 9 single gene traits (eyelids, earlobe type, thump type, dimples, handedness, tongue rolling, hair whorls, hair type, and hairline). The incidence of each pair of traits was calculated and compared between male and female genders; the distributions of these traits in these college students were also compared with those in Tibetan populations in other regions and in other ethnic groups in China. Results For thump type, hair type and hairline type, the frequencies of the recessive genes were significantly higher than those of the dominant genes, and the distribution of these 3 traits differed significantly between genders; a reverse pattern of the recessive and dominant gene frequencies was noted for the other 6 pairs of traits (P < 0.05). Correlation analysis of 9 genetic traits revealed correlations of hair whorls with the types of earlobe, thumb finger and hairline; hair type was found to correlate with the types of earlobe, hairline and dimples (P < 0.05); no significant correlation was found among the other traits. The distribution pattern of these 9 traits in this Tibetan population was different from that reported in other Tibetan groups and other ethics groups in China. Conclusion Tibetan population in Shigatse have specific distribution pattern of the 9 single gene traits, indicating that environmental factors can contribute to the formation of the genetic characteristics.
[Key words] single gene traits     genetic characteristics     Tibet     correlation analysis    

藏族是中国的55个少数民族之一,在中国境内主要分布在西藏自治区、青海省和四川省西部,此外云南迪庆、甘肃甘南等地区也有分布。遗传学证据表明,作为青藏高原的世居人群,藏族在青藏高原生活的时间为(3~5)万年[1]。藏族在青藏高原特殊的自然环境下长期生存的过程中,通过自然选择发生了遗传素质的改变,并与其他世居高原人群和移居人群相比表现出一些不同的高原低氧的生理效应,如:更大的胸围和肺体积;更大的肺活量、肺容量以及残气量;更佳的睡眠质量;更好的高海拔体力劳动;较低的血红蛋白浓度等生理特征[2-3]。由于各高原人群低氧适应的相关表型具有较大差异,科学家们开始探索造成这些差异产生的遗传基础,且不断有一些基因被报道与高原低氧适应相关,如EPAS1、EGLN1等[4]。而目前关于藏族群体遗传性状相关的报道寥寥无几。因此,本研究从人类常见的几种单基因遗传性状入手,调查日喀则藏族群体9种单基因遗传性状的分布特征,以丰富我国的人类群体遗传学资料,为完善中国人类群体遗传学数据库提供一份有力的资料。

1 资料与方法 1.1 研究对象

在研究初期了解到西藏的大学生中,来自日喀则市的藏族是最多的,能满足本调查样本量的需要,而且受藏族传统习俗和教育程度的影响,选择在校的藏族大学生进行调查更便利。因此,本调查2017年8月选择在西藏某大学籍贯为日喀则的藏族大学生456例,其中男性220例,女性236例,年龄18~24岁。纳入标准:被调查者身体健康,且其3代以上是世居日喀则市的藏族,家族成员无外族通婚史。被调查者都已签订知情同意书。

1.2 方法

根据吴汝康等的《人体测量方法》(1984)和邵象清的《人体测量手册》(1985),设置调查项目为9项人类单基因遗传性状指标,包括眼睑类型[5]、耳垂类型、拇指指型[6]、酒窝、惯用手、卷舌、发旋、头发类型、发际。

1.3 统计学分析

数据采用SPSS 17.0统计软件,性别间和群体间的差异性采用U检验和χ2检验,对遗传性状的频率分布和基因性状采用独立性χ2检验分析其相关性。

2 结果 2.1 日喀则市藏族9项单基因遗传性状的分布特征

调查结果显示,9项遗传性状中,6种性状显性性状频率高于隐性性状,而拇指指型、头发类型、发际却是相反的(表 1)。而出现如眼皮的一单一双,一侧有酒窝,一侧无酒窝等单侧出现的性状在总体分布中占较少部分。

表 1 日喀则藏族9项单基因遗传性状的分布特征/例(%)
性状 分型 总数 性别 χ2 P
男性 女性
眼睑 单眼皮 129(28.3) 86(39.1) 43(18.2)
双眼皮 310(68.0) 122(55.5) 188(79.7) 30.744 <0.001
其他a 17(3.7) 12(5.5) 5(2.1)
耳垂 有耳垂 228(50.0) 110(50.0) 118(50.0)
无耳垂 175(38.4) 86(31.9) 89(37.7) 0.243 0.886
其他a 53(11.6) 24(10.9) 29(12.3)
拇指指型 过伸 187(41.0) 83(37.7) 104(44.1)
直型 183(40.1) 95(43.2) 88(37.3) 2.114 0.348
其他a 86(18.9) 42(19.1) 44(18.6)
酒窝 40(8.8) 24(10.9) 16(6.8)
375(82.2) 176(80.0) 199(84.3) 2.477 0.290
其他a 41(9.0) 20(9.1) 21(8.9)
惯用手 左手 17(3.7) 9(4.1) 8(3.4) 0.156 0.693
右手 439(96.3) 211(95.9) 228(96.6)
卷舌 373(81.8) 179(81.4) 194(82.2) 0.540 0.816
不能 83(18.2) 41(18.6) 42(17.8)
发旋 左旋 105(23.0) 52(23.6) 53(22.5) 0.890 0.765
右旋 351(77.0) 168(76.4) 183(77.5)
头发类型 卷发 101(22.1) 60(27.3) 41(17.4) 6.472 0.011
直发 355(77.9) 160(72.7) 195(82.6)
发际类型 尖型 114(25.0) 72(32.7) 42(17.8) 13.537 <0.001
平型 342(75.0) 148(67.3) 194(82.2)
a:检测到的单侧出现的性状

2.2 不同性别遗传性状的分布特征

将日喀则藏族9项遗传性状按不同性别进行比较,发现眼睑和发际类型在男女中差异有统计学意义(P < 0.01),头发类型在男女中差异也有统计学意义(P < 0.05),其他性状性别差异无统计学意义(P>0.05,表 1)。

2.3 不同遗传性状间的相关分析

独立性χ2检验结果显示,发旋与耳垂、拇指指型、发际;发型与耳垂;发际与酒窝存在相关性(P < 0.05,表 2)。

表 2 日喀则藏族9对单基因性状特征的频数分布
性状 分型 眼睑 耳垂 拇指指型 酒窝 惯用手 卷舌 发旋 发型 发际
其他 其他 过伸 直型 其他 其他
眼睑 59 60 10 49 53 27 11 106 12 5 124 106 23 27 102 28 101 36 93
161 108 41 129 123 58 29 253 28 11 299 251 59 72 238 71 239 73 237
其他 8 7 2 9 7 1 0 16 1 1 16 16 1 6 11 2 15 5 12
耳垂 0.998 98 86 44 19 190 19 10 218 192 36 42 186 63 165 56 172
71 71 33 19 143 13 7 168 137 38 47 128 27 148 45 130
其他 18 26 9 2 42 9 0 53 44 9 16 37 11 42 13 40
拇指指型 过伸 0.181 0.566 16 153 18 7 180 155 32 55 132 44 143 48 139
直型 16 149 18 5 178 151 32 33 150 34 149 50 133
其他 8 73 5 5 81 67 19 17 69 23 63 16 70
酒窝 0.957 0.232 0.475 1 39 33 7 13 27 10 30 8 32
15 360 306 69 81 294 81 294 90 285
其他 1 40 34 7 11 30 10 31 16 25
惯用手 0.932 0.210 0.557 0.983 15 2 3 14 6 11 7 10
358 81 102 337 95 344 107 332
卷舌 0.702 0.391 0.379 0.958 0.484 91 282 85 288 94 279
14 69 16 67 20 63
发旋 0.297 0.020* 0.027* 0.557 0.592 0.141 23 82 17 88
78 273 97 254
发型 0.628 0.029* 0.835 0.953 0.184 0.487 0.945 25 76
89 266
发际 0.526 0.906 0.326 0.047 0.117 0.834 0.017* 0.948
表中小数为P值;整数为不同性状的频数

2.4 西藏日喀则藏族与其他地区藏族和国内各民族性状分布特征比较

2.4.1 西藏日喀则藏族与林芝藏族不同性状的比较

将本调查的日喀则藏族与报道的492例林芝藏族性状进行比较,发现两者在眼睑、耳垂、拇指指型、发际的差异有统计学意义(P < 0.01);而直发差异无统计学意义(P>0.05,表 3)。

表 3 日喀则藏族与林芝藏族各性状的比较
性状 分型 日喀则藏族/% 林芝藏族/% χ2 P
眼睑 单眼睑 28.30 18.70 14.633 <0.001
双眼睑 68.00 81.30
其他 3.70
耳垂 有耳垂 50.00 75.20 34.670 <0.001
无耳垂 38.40 24.80
其他 11.60
拇指指型 过伸 41.00 13.60 138.523 <0.001
直型 40.10 86.38
其他 18.90
惯用手 左手 3.70
右手 96.30
卷舌 81.80
不能 18.20
发旋 左旋 23.00
右旋 77.00
发型 卷发 22.10 25.41 1.383 0.240
直发 77.90 74.59
发际 尖型 25.00 37.80 17.939 <0.001
平型 75.00 62.20

2.4.2 西藏日喀则藏族与国内其他民族不同性状的比较

将本调查的日喀则藏族与目前国内报道的各民族性状分布特征进行比较,发现日喀则藏族与贵州、新疆、湖南、河北、宁夏、内蒙古6个省份及自治区的民族群体的几项隐性性状频率存在差异性,如日喀则藏族单眼睑(28.30%)与贵州布依族(5.63%)、新疆的维吾尔族(8.70%)、哈萨克族(68.85%)、柯尔克孜族(68.64%)以及河北蒙族(64.10%)[7]差异有统计学意义(P < 0.05);无耳垂(38.4%)与贵州的仡佬族(58.49%)、土家族(67.92%)、北部汉族(63.84%)、湖南侗族(15.22%)以及宁夏鄂温克族(16.46%)[8]差异有统计学意义(P < 0.05)。总体而言,日喀则藏族的隐性性状的频率在各民族中处于中低等水平(由于性状的相对性,这里就不再叙述显性性状的比较),见表 4

表 4 西藏日喀则藏族与国内其他民族各性状分布特征的比较/%
性状 西藏 贵州 新疆 湖南 河北 宁夏 内蒙古
日喀则藏族 布依族 仡佬族 土家族 北部汉族 维吾尔族 哈萨克族 柯尔克孜 塔吉克族 苗族 侗族 蒙族 满族 回族 鄂温克族 鄂伦春族 达斡尔族 蒙古族
单眼睑 28.30 5.63a 28.30 35.85 24.62 8.70a 68.85a 68.64a 15.56 22.74 17.66 64.10a 22.00 23.57 18.01 48.00 24.54 17.90
无耳垂 38.40 29.38 58.49a 67.92a 63.84a 41.28 37.73 49.12 24.18 54.52 15.22a 25.50 47.80 27.64 16.46a 20.00 27.01 19.46
过伸拇指 41.00 59.39 32.08 28.30 31.57 15.95a 19.83a 19.23a 21.85a 37.38 66.03a - - 42.62 38.20 26.00 36.91 51.23
惯用左手 3.70 9.10 7.55 1.89 3.62 5.38 3.49 7.02 17.58a 0.93 5.71 5.70 3.70 11.19a 7.45 4.00 9.69 7.16
不卷舌 18.20 53.99a 15.09 26.42 21.28 42.29a 37.73 43.86a 24.18 30.99 36.96 55.10a 38.40a 17.45 27.95 25.00 19.59 32.21
左发旋 23.00 39.20 26.42 20.75 27.40 17.49 18.35 15.09 31.79 40.61 34.78 33.90 32.80 31.79 - - - -
直发 77.90 93.68a 79.25 86.79 83.59 84.78 86.97 85.96 39.56a 69.36 86.96 56.80 81.60 82.68 89.44 88.00 93.61 84.79
平发际 75.00 78.17 66.04 75.47 78.58 80.55 81.77 95.32a 31.46a 62.62 32.34a 40.20a 35.80a 68.15 57.76 44.00a 52.37 56.38
a:P < 0.05, 与西藏日喀则藏族比较

3 讨论

本研究调查结果显示:(1)在9项遗传性状中,日喀则藏族6项显性性状的出现率高于隐性性状,符合人类相对性状遗传的一般规律;拇指指型、发型、发际显性性状出现率较低,与我国其他人群流行趋势大体一致,但日喀则藏族卷发的出现率比其他民族群体高。说明日喀则藏族群体在遗传性状出现上与我国大多数群体是相似的,同时又具有民族差异性。另外,本调查结果显示存在较少比例的只单侧出现的性状,如眼皮的一单一双[9],一侧有酒窝,一侧无酒窝等。由于此类情况在目前的文献中所提甚少,故在与其他群体比较时未将其纳入。出现这种现象可能是因单基因的常染色体显性遗传有一种情况即不完全显性,也称半显性。这种遗传的杂合子性状介于显性纯合子和隐性纯合子之间[10]。(2)遗传性状出现率在不同性别比较中,眼睑、发际、头发类型差异有统计学意义(P < 0.05),与王赛群[11]、张兴华[12]、佘朝文[13]、肖代敏等[8]的研究有异同点,提示遗传性状具有一定的地域差异[14]。(3)对9对遗传性状进行相关分析,结果显示发旋与耳垂、拇指指型、发际3对遗传性状存在相关性,发型与耳垂、发际与酒窝存在显著的遗传相关性;发现头面部的几对性状上具有明显的遗传相关性。而国内目前关于性状相关分析的报道较少,其中惯用手在湖北汉族、湖南汉族和侗族、宁夏汉族和回族、海南汉族、江西汉族、广西仫佬族群体中存在相关性[8],与本调查结果有差异;而发旋在湖南苗族中存在显著相关性,与本调查结果一致。提示遗传性状具有一定的地域、民族差异。(4)将生活在不同海拔高度的日喀则藏族与林芝藏族在遗传性状上进行分析,发现两者在眼睑、耳垂、拇指指型、发际的分布上差异有统计学意义(P < 0.01),提示即使同样生活在西藏(青藏高原上),同是藏族,但生活环境不一样,所承受的自然选择压力也不一样,林芝平均海拔3 100 m,有很多区域海拔在2 000 m左右,而日喀则平均海拔4 000 m以上,8 000 m以上的山峰就有5座,其中位于日喀则与尼泊尔边界上的珠穆朗玛峰是世界第一高峰,海拔8 848.13 m。自然环境造就了基因频率分布和表型特征的不同,这与我们前期所做的基因的研究及文献[15]报道的结果一致。(5)日喀则藏族的隐性性状出现率总体上在我国群体处于中等水平,在我国其他地区的群体是比较少见的。这可能与藏族人定居青藏高原后,受到高原低氧的定向选择作用等有关。(6)本研究调查的9项性状属于孟德尔式常染色体遗传方式,眼睑、耳垂、酒窝、惯用手、卷舌、发旋6项性状的显性基因频率高于隐性基因频率;其余3项性状为隐性基因频率高于显性基因频率,可能源于藏民族与其他民族通婚较少,保持了遗传物质的相对隔离有密切关系,随着种族的繁衍,这些性状的显隐性基因频率差异可能继续扩大。

本研究基于前期藏族人群基因研究的基础,关注藏族的表型特征,此次从日喀则藏族和单基因控制的遗传性状入手,随后将继续西藏其他地区藏族的表型和相关基因研究。此次调查结果不仅为我们今后的研究奠定了一定的基础,也为西藏藏族遗传学群体结构提供了一定的数据和参考依据[16],丰富了我国群体遗传学的内容。

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http://dx.doi.org/10.16016/j.1000-5404.201805159
中国人民解放军总政治部、国家科技部及国家新闻出版署批准,
由第三军医大学主管、主办

文章信息

王铖, 索朗德吉, 扎西次仁, 旦增曲扎, 向虹霞, 巴桑卓玛.
WANG Cheng, Suolangdeji, Zhaxiciren, Danzengquzha, XIANG Hongxia, Basangzhuoma.
西藏日喀则藏族456例9项单基因遗传性状分析
Analysis of 9 single gene traits in Tibetan population in Shigatse
第三军医大学学报, 2018, 40(18): 1693-1698
Journal of Third Military Medical University, 2018, 40(18): 1693-1698
http://dx.doi.org/10.16016/j.1000-5404.201805159

文章历史

收稿: 2018-05-23
修回: 2018-07-06

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